Можно ли как-то на этапе планирования и подсадки сделать диагностику плода, его генетического материала и хромосомный набор определить?

15.05.2019/Наталья
Здравствуйте. Меня зовут Наталья, мне 33 года. Мой муж Александр, ему 34 года. Недавно мы потеряли ребенка на 29 недели развития после ЭКО и теперь планируем еще беременность. Экстракорпоральное оплодотворение проводилось по причине смешанного бесплодия: у мужа олигозооспермия, а у меня трубный фактор. До 18 недель беременность развивалась нормально, а с 18 недель началась угроза прерывания беременности. В один день у меня появились слизистые выделения и врачи диагностирование пролабирование плодного пузыря, после чего на третий день у меня начались роды, во время которых ребенок умер. Патогистологическое заключение указало на гипоксию плода. На момент подсадки эмбриона в полость матки он был один из трех полученных, двое из которых исключили по причине плохого качества. Скажите, можно ли как-то на этапе планирования и подсадки сделать диагностику плода, его генетического материала и хромосомный набор определить?
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы: 12 лет
Ответ для Наталья

Наталья, добрый день. Мы искренне соболезнуем Вашему горю, но не стоит сразу впадать в панику и депрессию, ведь шанс у Вас еще есть, нужно только ответственно его использовать. Для этого Вам с мужем придется пройти дополнительное обследование, сдать повторно все анализы, и тогда можно собирать пакет документов на ЭКО. Для того чтобы исключить генетическую и хромосомную патологию у плода, можно воспользоваться таким диагностическим методом, как предимплантационная диагностика эмбрионов на этапе подсадки в полость матки. Это современная методика, используемая при ЭКО, но, к сожалению, есть не во всех клиниках, ведь для ее проведения, помимо квалифицированного и опытного эмбриолога, требуется еще и специальное оборудование, ведь забор клеток осуществляется у пяти или трехдневных эмбрионов с помощью специальной иглы. Сама по себе методика очень опасна, но если это выполняется на пятидневках, тогда вероятность осложнений минимальна, ведь количество клеток уже достаточно велико, что существенно не может повлиять на развитие эмбриона.

Каждая пара, которой предстоит пройти предимплантационную диагностику, должна понимать, что это не скрининг на патологию плода, а метод диагностики генетической патологий у эмбриона и вероятность рождения больного ребенка. А вот при проведении генетического скрининга, то здесь отбираются здоровые клетки и подсаживаются в полость матки, при этом не исключена возможность подсадки эмбриона с генетической патологией.

Основной задачей при проведении ПГД эмбриона является снижение вероятности рождения на свет ребенка с генетическими патологиями. И если в семье есть случаи генетических мутаций, если в анамнезе есть привычное невынашивание, замершие беременности или гибель плода анте или интранатально, тогда проведение данного исследования не будет лишним, а наоборот, исключить генетическую патологию, которая часто становится причиной прерывания беременности или преждевременных родов.

Теперь мы расскажем Вам о том, для чего нужно проведение предимплантационной диагностики при ЭКО. Итак, среди основных показаний выделяют:

  • диагностика дефектных генов у эмбриона позволяет своевременно предотвратить подсадку его в полость матки
  • неудачный исход предыдущих протоколов ЭКО
  • наличие у родителей или у одного из них генетического заболевания
  • наличие у родителей генетического заболевания, сцепленного с полом, что показано для определения пола ребенка на этапе эмбриона
  • необходимость донора – ребенка для брата или сестры по HLA - системе
  • привычное невынашивание беременности и прерывание их на ранних сроках
  • исключить вероятность появления гемолитической болезни при резус-конфликте.

Среди основных показаний, когда проведение ПГД является необходимым, является:

  • - носительство хромосомных патологий у одного из родителей
  • - возраст родителей (35 лет женщине и 40 лет мужчине)
  • - гемолитическая болезнь, которая стала причиной смерти ребенка после рождения
  • - диагностика дефектных генов в биологическом материале матери или отца
  • - патологическая спермограмма
  • - наличие нескольких попыток ЭКО в анамнезе, закончившись неудачами
  • - прерывание беременности на малых сроках.

Если пара решила, что она будет проводить ПГД эмбриона, то она должна знать и понимать, что для этого будет назначена сильная гормональная стимуляция суперовуляции, ведь если будет получено три и меньше эмбрионов, то это противопоказание к ее проведению. После получения достаточного количества яйцеклеток, их очищают от золотистой оболочки и помещают на культивирующую среду с последующим соединением со спермием одним из способов (естественное оплодотворение в «пробирке» или ИКСИ метод). Далее врач контролирует развитие эмбрионов ежедневно и на пятые сутки он берет их биопсию и изучает генетический материал с расшифровкой. После полученных результатов все патологические эмбрионы устраняются, а остаются только генетически полноценные. Далее, в каждом конкретном случае, врач принимает решение по – поводу подсадки или заморозки полученных эмбрионов, ведь для подсадки должна быть идеальная среда и организм готов. Если всего этого нет, то материал криоконсервируют и подсаживают в другое время.

Мы считаем, что в Вашем случае проводить предимплантационную диагностику обязательно, ведь если беременность не закончилась родами после ЭКО, при этом эмбрион подсаживался хороший, то есть вероятность того, что у него была генетическая мутация. Чтобы это предотвратить в следующий раз – лучше сделать ПГД и быть уверенным, что этот момент полностью исключен. Успехов и сил Вам!

Комментарии
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных